五 分子遗传学检测 | ||||
270700003 (3次) | 血友病基因A检测 | LDPCR | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 肯尼迪病基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | 假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)MLPA基因测序 | 多重连接酶依赖探针测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (37次) | 假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因测序 | 基因测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
编码 | 项目名称 | 检测方法 | 标本类型 | 临 床 意 义 |
270700003 (3次) | 脊肌萎缩症基因(SMA)检测 | 多重连接酶依赖探针测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | 腓肠肌萎缩症1A型基因检测 | 多重连接酶依赖探针测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | 腓肠肌萎缩症XI型基因检测 | 基因测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (12次) | 肝豆状核变性基因检测 | 基因测序 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (5次) | 脊髓小脑共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、DRPLA型基因检测) | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA1型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA2型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA3型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA6型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
编码 | 项目名称 | 检测方法 | 标本类型 | 临 床 意 义 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA7型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调SCA12型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脊髓小脑共济失调DRPLA型基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | Friedreich共济失调基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (2次) | 脆性X综合症基因筛查 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (4次) | 脆性X综合症基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | 强直性肌营养不良基因检测 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |
270700003 (3次) | 亨廷症舞蹈症基因分析 | 片段分析 | 全血2.7ml | 分子遗传基因突变疾病的辅助诊断 |